syndrome de Turner ,toutes les raisons d’espèrer

Le syndrome de Turner doit son nom au docteur Henry Turner un endocrinologue qui décrivit le premier ses caractéristiques en 1938 .

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique qui affecte principalement les femmes ; tous les êtres humains normaux ont 23 paires de chromosomes soit un total de 46 chromosomes dont 2 qui déterminent le sexe , les chromosomes X et Y  . Les individus de sexe masculin ont un chromosome X et un chromosome Y tandis que les individus de sexe féminin ont deux chromosomes X . Le syndrome de Turner affecte un des chromosomes X .Chez les femmes présentant ce syndrome l’un des chromosomes X est soit mal formé, soit manquant . Ce syndrome est relativement rare : on estime sa prévalence à 1/5000 , 1/2500 naissance chez la fille ; ceci s’explique par la fragilité des embryons atteints par ce syndrome : dans 98 % des cas les grossesses de ce type se terminent par une fausse couche prématurée .

Syndrome de Turner

Syndrome de Turner , une anomalie chromosomique qui affecte principalement les femmes

TRAITS  PHYSIQUES  CARACTERISTIQUES  DU SYNDROME DE TURNER

Le syndrome de Turner se manifeste par certains traits physiques distinctifs incluant :
– une petite taille ( à moins d’un traitement par l’hormone de croissance administré suffisamment tôt , , la taille du patient atteint de ce syndrome avoisine les 143cm et est donc bien inférieure à la taille moyenne de la population en général
– un excès de peau au niveau du cou lui donnant une apparence palmée
– des mains ou des pieds enflés
– des paupières tombantes
– des anomalies ORL au niveau de l’oreille interne
– des doigts et des orteils plus courts
– exceptionnellement , un grand nombre de grains de beauté pigmentés
Il faut savoir cependant que dans la majorité des cas , et sauf existence d’anomalies de la face , le syndrome de Turner n’est pas visible pour les autres : on estime que 30% seulement des jeunes femmes Turner ont un physique qui en fait soupçonner l’existence .
– La plupart des femmes présentant ce syndrome ont également des ovaires sous – développés ; étant donné que les hormones ovariennes déterminent le développement sexuel , la plupart de ces patientes ne connaîtront pas les changements habituels liés à la puberté : apparition des règles , développement de la poitrine et presque toutes sont condamnées à l’infertilité
– Les femmes atteintes de ce syndrome souffrent aussi à des degrés divers d’un grand nombre de problèmes de santé comme :

  •   des malformations cardiaques congénitales ,spécialement une malformation de l’aorte et des valves de l’aorte , une malformations des reins ( reins en fer à cheval ) , même si celle – ci , assez rare , n’affecte pas en général son fonctionnement .
  • Une hypertension artérielle , conséquence dans certains cas des anomalies cardiaques ou rénales , dans d’autres cas , sans cause réellement identifiable
  •   Une plus grande grande fréquence des infections de l’oreille moyenne qui peut se traduire par une perte de l’audition
  •   Il existe aussi une forte probabilité de développement d’un diabète de type 2 et d’hypothyroïdie

Les patientes atteintes de ce syndrome ont une intelligence normale ; elles peuvent rencontrer des difficultés d’apprentissage spécialement dans les domaines des mathématiques et de la reconnaissance spatiale mais globalement le syndrome n’a pas d’incidence sur les facultés intellectuelles .

DEPISTAGE  DU  SYNDROME  DE TURNER

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à divers stades de développement :

  • Le dépistage par échographie peut identifier des anomalies dans le développement du fœtus avant la naissance .Les anomalies pouvant attirer l’attention sont : un retard de croissance intra -utérine important ,une malformation cardiaque , une anomalie du cou , un oedème important ou une malformation des voies urinaires . En cas de suspicion , le diagnostic peut être confirmé par un caryotype foetal : il s’agit d’un examen indolore , qui consiste à prélever quelques cellules dans le sang et à étudier le patrimoine génétique contenu dans les chromosomes ce qui permet de vérifier s’il en manque un ou s’il est détérioré ou s’il y en a un de trop .

Si l’existence du syndrome est confirmée , on peut toujours songer à un avortement thérapeutique ; c’est une question de choix personnel mais de nos jours ce syndrome est bien pris en charge ; d’autre part les cas les plus graves ne sont pas les plus fréquents , donc , peut -être réfléchir à deux fois avant d’envisager une IVG ….

un foetus à l'échographie

Une échographie peut aider à détecter un syndrome de Turner

  • Le syndrome de Turner peut aussi être diagnostiqué à la naissance ( 20% des cas)en se basant sur l’observation des caractéristiques physiques qui lui sont associées.
  • L’absence d’une croissance normale au cours de l’enfance ou le déroulement anormal de la puberté à l’adolescence peut faire suspecter le syndrome de Turner.
  • A l’âge adulte,les enquêtes d’infertilité peuvent conduire à diagnostiquer un ST

TRAITEMENTS DU SYNDROME DE TURNER

Etant donné qu’il s’agit d’un trouble génétique , il n’existe aucun remède pour le syndrome de Turner. Cependant, de nombreux traitements sont disponibles pour aider ces femmes à vivre une vie pleine et productive :

  •   Si le syndrome est détecté suffisamment tôt , le traitement par hormone de croissance peut être utilisé pour aider la patiente à atteindre une taille plus normale , entre 148 et 150 cm .
  •   Une thérapie de remplacement d’oestrogènes peut aider à obtenir le développement des seins , la menstruation et d’autres changements liés à la puberté.
  •   Les techniques de procréation médicalement assistée ( don d’ovocytes anonyme et sperme du mari ) peuvent aider les femmes infertiles à l’origine à mener une grossesse à terme .
  •   La chirurgie correctrice peut aider à régler le problème des malformations cardiaques ;
  •   enfin un régime alimentaire et des exercices appropriés peuvent permettre de contrôler, voire d’éviter l’apparition du diabète et de l’hypertension artérielle.

La plupart du temps on vit avec le syndrome de Turner : les jeunes femmes qui en sont atteintes peuvent mener une vie familiale ,sexuelle , professionnelle ,intellectuelle ,tout à fait normale ; bien surveillées , elles n’ont pas plus de problèmes de santé que d’autres .

Bien sûr , les traitements existants n’agissent que sur les symptômes physiques du syndrome de Turner. Les caractéristiques physiques de la maladie peuvent amener de nombreux patients à souffrir mauvaise image de soi dont ils auront du mal à se débarrasser . Il est donc très important de s’attacher à répondre aux besoins psychologiques de ces patients en les informant sur les différents aspects de cette maladie , en mettant l’accent sur leurs qualités intrinsèques et en attirant leur attention sur la nécessité de se soumettre à une surveillance médicale pluridisciplinaire régulière pour que les choses se passent au mieux et pour mettre toutes les chances de leur côté .

 

Merci d’avoir lu cet article .

Vous l’avez aimé ? , pensez à le partager sur les principaux réseaux sociaux  ! D’avance merci !

Si vous souhaitez me donner votre avis , poser des questions ou faire des suggestions , laissez-moi un commentaire  ci- dessous  .

Crédit photo © Fotolia.com

Termes qui ont permis de trouver cet article:

  • syndrome de turner caryotype
  • traits physique syndrome de turner
  • cellule du syndrome de turner
  • syndrome de turner et permis de conduire
  • Quelle est l anomalie de croissance retrouvé dans le syndrome de turné
  • que detecte t-on dans une cellule du syndrome de turner
  • les caractéristiques du syndrome de turner
  • fausse couche syndrome turner
  • detection de syndrome turner bebe ete normal
  • un garcon peut avoir le syndrome turner

Commentaires

  1. Bonjour Janine
    Je ne connaissais pas du tout cette maladie et elle rejoint tout un tas de maladies peu connus du public mais qui sévit quand même et fait bien des ravages, on peut dire que ce syndrome donne une forme de nanisme chez ceux qui en souffrent

    J’espère surtout que dans les prochaines années on arrive à le détecter partout car je présume que dans les contrées où il manque médecins et hôpitaux nombre de gens doivent naître avec cette maladie

    Merci à toi de nous informer car c’est l’ignorance qui cause souvent bien des problèmes qui pourraient être évités grâce à l’information

    • Janine CESAIRE a écrit:

      Bonjour Sylviane

      Merci pour ton commentaire
      Pour l’instant on ne sait pas prévenir cette maladie ; peut -être que les progrès de la génétique permettront de le faire dans un avenir proche
      Pour l’instant ,on arrive quand même à rectifier les principaux inconvénients grâce à divers traitements

      Amitiés

      Janine

  2. Bonjour Janine,

    Je n’avais jamais entendu parler de ce syndrome, pourtant je trouve que le nombre de cas n’est pas si négligeable en réalité.
    Terrible de ne pas pouvoir agir en amont et envisager une prévention de ce risque.

    Merci de signaler cette maladie qui doit en désespérer plus d’un.
    A bientôt.
    Marie.

    • Janine CESAIRE a écrit:

      Bonjour Marie
      Non il n’y a pas de prévention possible ; on ne sait même pas pour quelles raisons cette anomalie chromosomique se produit ; ce n’est pas héréditaire et dans une même famille on peut trouver un enfant avec ce syndrome et d’autres parfaitement  » normaux  »

      Heureusement , il existe divers traitements permettant de rectifier les différents symptômes liés à cette maladie si bien que les personnes qui en sont atteintes peuvent mener une vie tout à fait normale , faire de brillantes études et exercer leur profession tout à fait normalement

      Amicalement

      Janine

  3. Bonjour Janine,

    C’est la première fois que j’entends parler de ce syndrome. Au début de l’article, je croyais que c’était un autre terme pour désigner le «nanisme», mais je crois qu’il s’agit d’autre chose, d’après la suite de ta description.

    D’ailleurs, est-ce que les deux ont un lien entre eux?

    Je ne sais pas pour toi, mais à chaque fois que je vois un «nouveau syndrome», un «nouveau symptôme» ou n’importe quoi d’autre au sujet d’une maladie, j’ai tendance à me demander si j’en souffre sans le savoir. Je suis peut-être un peu hypocondriaque… mais je me soigne.

    Amicalement,

    Sco! 🙂

    • Janine CESAIRE a écrit:

      Bonjour Sco

      Je ne pense pas que nanisme et syndrome de Turner soient une seule et même maladie : le nanisme n’est que l’un des symptômes du Syndrome de Turner
      Non Sco , je ne m’angoisse pas forcément à chaque fois que je découvre une nouvelle maladie ; je suis simplement curieuse ; je pense que ça vient d’une vocation contrariée : jusqu’à l’âge de 16 ans je rêvais d’être médecin et j’ai dû renoncer à ce projet à partir du moment où on a gonflé la place des maths dans le programme des études de médecine car j’étais nulle de chez nulle en maths ( j’éprouve toujours une véritable aversion pour les chiffres ) et il n’y avait aucun espoir que je m’améliore même avec des cours particuliers ( mes parents ont tout essayé )
      Résultat , je me suis tournée vers le droit mais au fond de moi , il y a toujours ce regret !

      Amitiés

      Janine

  4. Bonjour Janine,
    Je serais curieuse de savoir,
    au niveau du décodage biologique, ce que
    peut bien signifier cette maladie car je ne
    crois pas au mauvais hasard.

    • Janine CESAIRE a écrit:

      Bonjour Hannah
      Oui , c’est un total mystère ! A toi de jouer ! Mes modestes compétences ne me permettent pas d’aller aussi loin !
      Amitiés
      Janine

  5. Bonjour Janine,
    Je ne connaissais pas du tout ce syndrome. On en apprend tous les jours (c’est pour ça que la vieille ne voulait pas mourir 😉 )
    Visiblement, il y a effectivement de l’espoir pour les femmes qui en sont atteintes.
    Amicalement.

    • Janine CESAIRE a écrit:

      Bonjour Jean
      Merci pour ton commentaire
      Oui , on en apprend tous les jours ; heureusement ! sinon où serait l’intérêt de l’existence ; personnellement je serais plutôt du genre boulimique
      A bientôt Jean

      Amitiés
      Janine

  6. Bonjour Janine,

    Je voudrai savoir si les examens sont faits à la demande ou non? Si non, je pense qu’ils devraient être obligatoires. Contente en tout cas que des traitements sont disponibles pour les aider à mieux vivre.

    Amicalement

    • Janine CESAIRE a écrit:

      Bonjour
      Les examens peuvent être faits quand il y a une suspicion de l’existence du syndrome à l’échographie mais je ne sais pas s’ils sont automatiques ; maintenant je pense que lorsque le médecin en parle aux futurs parents ceux – ci peuvent insister pour que des examens visant à confirmer l’existence éventuelle du syndrome soient effectués ( si le médecin ne le propose pas de lui-même )

      Amicalement

      Janine

  7. Bonjour,
    J’avais déjà lu quelque chose dans un magasine sur cette maladie mais c’était bien plus succinct que votre article. Ce qui m’interpelle, c’est que vous dites que seulement 30% des femmes ont des « symptômes » visibles, cela veut dire que certaines femmes sont porteuses de cette maladie et ne le sauront peut-être jamais?

    • Janine CESAIRE a écrit:

      Bonjour
      En dehors de la petite taille qui est une des manifestations de ce syndrome , il y a aussi d’autres signes physiques comme des malformations faciales qui sont plus flagrantes et ce sont ceux -ci qui , relativement rares , ne se rencontrent que chez 30 % des femmes .
      Cela dit je ne pense pas qu’on puisse vivre avec ce syndrome sans s’en douter car il a d’autres conséquences comme la stérilité par exemple, qui associés à la petitesse de la taille alertent forcément à mon avis

      Mais comme je l’ai dit dans mon article , il y a plusieurs traitements qui permettent de vivre avec et les femmes qui en sont atteintes ont une intelligence normale , peuvent faire des études supérieures parfois brillantes et exercer une activité professionnelle comme toutes les autres

      Bien amicalement

      Janine

Exprimez vous!

*

CommentLuv badge